Cuando el cuerpo no sabe leer el ácido fólico: la variante genética que atraviesa a casi la mitad de la población y se resuelve con un cambio puntual en la suplementación

Vi la escena de cerca en una charla de padres en una escuela primaria de Caballito. La tutora de turno, Karina, una docente de lengua con más de veinte años de aula, les dijo a las mamás que tenía una alumna de tercer grado a la que le habían diagnosticado algo que nadie en la sala había escuchado nombrar: una variante en el gen MTHFR. La chica venía con tratamientos para la ansiedad y con un diagnóstico de trastorno por dependencia de la atención que no terminaban de cuajar. Hasta que un estudio genético, pedido casi de manera lateral por su médica clínica, cambió la lectura. A partir de ahí, la nena dejó de tomar ácido fólico y empezó a tomar metilfolato. No fue un milagro, me aclaró Karina con tono sereno, pero sí un antes y un después. La madre de la nena, Lorena, me contó después que el cambio fue tan simple como reemplazar una pastilla por otra, y que llevaba meses preguntándose por qué nadie se lo había dicho antes.

Qué hace el gen MTHFR y por qué su variante importa

El gen MTHFR, cuyo nombre largo es metilentetrahidrofolato reductasa, cumple una función precisa dentro del organismo: transformar el folato en su forma activa, la única que el cuerpo puede aprovechar. Cuando ese gen presenta una variante común, esa conversión se hace mal o no se hace. La persona recibe ácido fólico o folato, pero su cuerpo no lo procesa, y termina con un déficit funcional aunque la ingesta en la dieta parezca correcta.

Según la literatura médica disponible, esa variante está presente en alrededor del 46 por ciento de la población mundial, es decir, prácticamente una de cada dos personas. Quienes la portan pueden presentar mayor predisposición a ansiedad, a trastorno por déficit de atención e hiperactividad y a complicaciones del embarazo, incluyendo abortos espontáneos. Síntomas que, en la consulta cotidiana, casi nunca se asocian con una causa genética tratable. Lo sintetizó Gary Brecka, especialista en biología humana, con una frase que se hizo conocida en redes: Las personas no están rotas, simplemente tienen una deficiencia.

De ácido fólico a metilfolato: el cambio puntual

La solución concreta es directa: reemplazar el ácido fólico por metilfolato, también llamado 5-MTHF, que es la forma biodisponible que el cuerpo asimila sin necesidad de conversión. Este cambio aplica tanto a los suplementos individuales como a las vitaminas prenatales, donde la versión metilada es la indicada para mujeres en etapa gestacional que portan la variante.

Vale la distinción que suele generar confusión. El folato existe de manera natural en los alimentos, sobre todo en verduras de hoja verde, legumbres y algunas frutas. El ácido fólico, en cambio, es un compuesto sintetizado en laboratorio por primera vez en 1943. Desde 1993, varios países, entre ellos los de la región, establecieron su incorporación obligatoria a granos procesados como panes, harinas, cereales y pastas, con el objetivo de prevenir defectos del tubo neural en los embarazos. Para quienes tienen la mutación MTHFR, ese aporte no solo deja de ser útil, sino que puede acumularse en sangre sin procesarse, lo que termina generando el efecto contrario al buscado.

El sistema de suplementación, comparado

En Argentina, la suplementación con ácido fólico forma parte de las indicaciones habituales para mujeres en edad fértil y embarazadas, y la fortificación de harinas está vigente desde hace décadas. Es una política sanitaria pensada para la población general. Ahora bien, como me explicó una médica ginecóloga con la que consulté para esta nota, que pidió reservar su nombre, ese esquema está pensado para el promedio, no para la mitad de las personas que tiene esta variante. En la práctica, pidió que se hicieran los estudios específicos antes de seguir suplementando con ácido fólico a ciegas. La diferencia con el sistema de Texas, donde Brecka difunde masivamente sus hallazgos, es que allá el estudio genético de MTHFR se pide con bastante más frecuencia y la suplementación con metilfolato está más naturalizada. Acá, en cambio, sigue siendo una excepción que depende casi siempre de que alguien lo pida de manera particular.

Vitamina D3: el nutriente que va de la mano

Otro nutriente con impacto concreto sobre la salud de largo plazo es la vitamina D3. El rango clínico considerado normal va de 30 a 100 nanogramos por decilitro, pero 30 nanogramos representan, en la práctica, una deficiencia. El nivel que la evidencia disponible asocia con menor riesgo de ciertas enfermedades, incluyendo cáncer de mama en mujeres, se ubica entre 60 y 80 nanogramos por decilitro. La recomendación mínima suele ser de 5.000 unidades internacionales diarias, aun con exposición solar regular.

Un detalle que se suele omitir: la D3 no debería tomarse sola. Brecka lo explica con una metáfora que se repite en sus intervenciones públicas: la vitamina D3 es una molécula de transporte de calcio, y la K2 determina si ese calcio llega al hueso o se deposita en otros tejidos. Por eso la indicación habitual es tomar ambas juntas, D3 más K2, para que el calcio termine donde tiene que terminar.

Qué pueden hacer las familias, en concreto

• Pedir a su médica o médico de cabecera un estudio específico de la variante MTHFR, que es un análisis de sangre o de saliva disponible en laboratorios de mediana complejidad.
• Si el resultado da positivo, reemplazar el ácido fólico por metilfolato, tanto en suplementos individuales como en las vitaminas prenatales, siempre bajo supervisión profesional.
• No automedicar dosis altas de D3 sin un análisis previo de 25-OH vitamina D, y combinar D3 con K2 según indicación médica.
• Llevar el resultado del estudio a la consulta pediátrica si hay niñas o niños con diagnósticos de ansiedad o de déficit de atención que no terminan de responder a los tratamientos convencionales.
• Compartir esta información con otras familias, porque, como me dijo Karina al despedirse, casi la mitad de la gente está dando vueltas con un problema que tiene nombre y solución.

Me fui de la escuela de Caballito con la sensación de que estaba ante una de esas noticias que parecen técnicas y terminan siendo íntimas. Porque detrás de cada porcentaje hay una nena que mejora en el aula, una madre que deja de sentirse culpable y una docente que vuelve a confiar en que preguntar sirve. La genética, cuando se traduce en algo tan simple como cambiar una pastilla por otra, deja de ser un dato frío y se convierte en una herramienta concreta para vivir un poco mejor.